Età biologica avanzata e
Bassa qualità Ovocitaria
Transfer embrionario e PGT-A
30 Maggio 2024
Gravidanza dopo 14 mesi
Ciao Mariangela (Nome di Fantasia), comprendo perfettamente il tuo stato di preoccupazione e la rabbia. Ti trovi a dover elaborare un’informazione nuova, in un momento già carico di speranza e tensione, senza avere avuto il tempo di assimilarla, approfondirla e prendere parte a una decisione consapevole.
Questo aggiunge un peso psicologico non indifferente a un percorso già faticoso come la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), specialmente quando è il primo e si affronta all’età di 42 anni, consapevoli della preziosità di ogni opportunità. La mancanza di comunicazione da parte del Centro di PMA può essere fonte di frustrazione. La trasparenza e il consenso informato sono pilastri fondamentali della moderna Medicina della Riproduzione.
Le sue domande sono più che legittime: Cosa significa, esattamente, quel termine? Devo preoccuparmi? Perché non sono stata informata prima? Il fatto che lei cerchi attivamente spiegazioni, nonostante l’emozione del momento, dimostra una grande forza d’animo che sono fondamentali in questo viaggio. Cercherò di fare chiarezza, passo dopo passo, su ciò che è stato osservato nel suo embrione, separando i presupposti scientifici dalle comprensibili preoccupazioni per quello che hai subito, in modo da fornirti una base solida su cui riflettere.
Il processo standard prevede che, al momento dell’ovulazione, l’ovocita abbia completato la prima divisione meiotica, espellendo il primo globulo polare. Dopo la fecondazione, completa la seconda divisione, espellendo il secondo globulo polare. I globuli polari sono piccole cellule destinate a degenerare, il cui scopo principale è di eliminare l’eccesso di materiale genetico (cromosomi) in modo che l’ovocita fecondato abbia il corretto numero di cromosomi.
Un “globulo polare non espulso” significa che uno di questi corpi (più comunemente il secondo) non viene espulso correttamente. Questo fallimento ha una conseguenza diretta e cruciale: l’ovocita fecondato (zigote) risulterà triploide, ovvero con tre set di cromosomi (69 cromosomi invece di 46). Questa condizione è nota come triploidia.
Durante la maturazione, l’ovocita espelle due piccole cellule con materiale genetico non necessario. Segnale del corretto sviluppo, non partecipano alla fecondazione.
Viene espulso dopo la fecondazione, segnalando che l’ovocita ha completato la maturazione. È un indicatore chiave dell’attivazione embrionale e della qualità dell’ovocita.
Se il secondo globulo polare non viene espulso, l’ovocita non ha terminato il processo. Questo diventa un marcatore di rischio, un campanello d’allarme che guida decisioni mediche cruciali.
L’evento può riflettere una fecondazione incompleta, un difetto nell’attivazione cellulare o una fragilità ovocitaria. Fattori come età avanzata o bassa qualità biologica possono contribuire.
L’anomalia del globulo polare è un’informazione aggiuntiva che non sempre modifica il giudizio sulla “bellezza” dell’embrione in quelle prime fasi. In un ciclo a fresco, senza la possibilità di fare una diagnosi genetica preimpianto (PGT-A) che analizza i cromosomi, si procede spesso con il transfer dell’embrione morfologicamente migliore, pur sapendo che esiste un rischio di aneuploidia. La PGT-A è l’occhio che vede oltre. Oltre una serie di parametri concreti che servono a trasformare la speranza in strategia. Parametri come:
Certo, ricevere un’informazione così cruciale solo dopo il transfer, quando ormai non c’è più possibilità di scelta, è profondamente frustrante. Tuttavia, stando esclusivamente al contesto biologico, con particolare riguardo alle valutazioni tecniche, e tralasciando le dinamiche comunicative, che hanno portato alla scelta del transfer, anche in presenza di rischi aumentati, esistono margini di possibilità.
E quindi, vorrei provare a darti un punto di vista che forse potrà alleviare un po’ la tua angoscia. Se l’équipe ha deciso di trasferire quell’embrione nonostante l’anomalia del secondo globulo polare, è perché, nel bilanciamento di tutti i fattori, ha comunque visto in esso un potenziale di vita. All’età di 42 anni, purtroppo, la percentuale di ovociti aneuploidi è alta, ma la biologia ha anche margini di imprevedibilità.
Un embrione che si è sviluppato bene fino a 10 cellule in terza giornata ha dimostrato una buona vitalità. La “bellezza” morfologica di cui ti hanno parlato non è un’osservazione superficiale: è un parametro concreto che indica una forte capacità di crescita. E, per quanto la statistica possa essere severa, la tua chance esisteva, ed è stata reale. Ecco i fattori determinanti che hanno, certamente, condizionato la scelta dell’embriologo e di tutta l’equìpe:
L’équipe del Centro ha scommesso su quella chance e il tuo corpo ha lavorato per questo. In questo momento, so che è difficile, ma prova a concentrarti sul fatto che dentro di te c’è stata una possibilità. Un embrione ha lottato per aggrapparsi alla vita. E se il test fosse stato positivo? Oggi, alla luce di quello che è successo, hai tutto il diritto di chiedere un colloquio approfondito.
Potrai domandare quale sarebbe la percentuale di successo, in un ciclo futuro o pretendere di essere messa al corrente delle scelte e, in più, di determinarle, non subirle in un eventuale prossimo ciclo (la cosiddetta alleanza terapeutica medico-paziente).
La PGT-A, inoltre, potrebbe essere un argomento da affrontare con i medici dell’equipe, con la consapevolezza che meritate e ottenendo una comunicazione completa e tempestiva. Per ora, respirate, tu e tuo marito, recuperate le forze perché dovrete continuare a lottare per raggiungere il vostro sogno senza arrendetevi mai!
La PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) è un test genetico eseguito sugli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro. Consente di identificare alterazioni nel numero di cromosomi (aneuploidie), come trisomie o monosomie, prima del trasferimento in utero.
Le aneuploidie sono errori nel numero di cromosomi presenti in una cellula. Possono causare fallimenti d’impianto, aborti spontanei o malattie genetiche come la sindrome di Down. La PGT-A aiuta a selezionare embrioni euploidi (con numero corretto di cromosomi), aumentando le probabilità di gravidanza e riducendo i rischi.
È indicata in coppie con età materna avanzata (oltre i 38 anni), aborti ripetuti, fallimenti di impianto, anomalie cromosomiche note o PMA con molti embrioni disponibili. Non è obbligatoria, ma può migliorare l’efficacia del trattamento.
Sì. Un attento monitoraggio della gravidanza, la riduzione dei trasferimenti multipli (per evitare gemellarità), un buon supporto nutrizionale e il follow-up pediatrico precoce possono ridurre i fattori di rischio. Anche l’integrazione di vitamina D e acido folico in fase pre-concezionale può avere un ruolo protettivo.
No, ma aumenta le probabilità di successo selezionando gli embrioni con maggiore potenziale di impianto. Non può correggere le anomalie, ma può evitarne il trasferimento. È uno strumento utile, soprattutto in percorsi PMA complessi, ma va valutato caso per caso.
