Fibrosi cistica, Mutazione Mthfr, Tiroide di Hashimoto
FIVET
10 Febbraio 2021
Gravidanza dopo 4 anni
Buongiorno Anna (Nome di Fantasia), grazie per aver condiviso la tua storia. Quello che stai passando è profondamente frustrante e deludente, dopo un anno intero di speranze e un investimento emotivo notevole. È comprensibile che vi sentiate persi e disorientati, ma per capire come procedere occorre rielaborare le informazioni che stai condividendo. Partiamo dalle motivazioni dei professionisti che ti hanno seguito.
La richiesta dell’anestesista, sebbene sembri un ostacolo insormontabile all’ultimo minuto, non è una negazione arbitraria. È una decisione basata sulla massima precauzione per la tua sicurezza.
Questo è il cuore del problema. Un’insufficienza respiratoria (a febbraio) è un evento serio. L’anestesia generale, anche se per un intervento breve come il prelievo degli ovociti, comporta dei rischi respiratori.
L’anestesia generale in chi ha fibrosi cistica può causare difficoltà respiratorie al risveglio e aumentare il rischio di infezioni polmonari. È essenziale una gestione anestesiologica altamente specializzata.
Prenotare un posto in terapia intensiva non implica che lo userai, ma garantisce massima sicurezza. Serve solo a farti assistere subito, anche in caso di minima complicazione.
La sedazione profonda senza intubazione è un’alternativa all’anestesia generale, ma non tutti i centri PMA la adottano, soprattutto per il prelievo ovocitario, che può essere doloroso.
Qui emerge il vero problema: una grave mancanza di comunicazione e coordinamento tra i reparti.
Hai un quadro clinico complesso, ma questo non significa che la gravidanza sia impossibile. Richiede solo un percorso più attento e personalizzato. La mutazione MTHFR e l’anemia mediterranea sono condizioni gestibili con integrazione (acido folico metilato) e monitoraggio. La tiroidite di Hashimoto va affrontata con controllo dei valori e regolazione della terapia.
Per l’artrite psoriasica, è fondamentale che la malattia sia in remissione al momento del transfer embrionale e durante la gravidanza. La fibrosi cistica, infine, è la condizione che richiede maggiore attenzione nel percorso di PMA, soprattutto nella fase di prelievo ovocitario: la tua salute respiratoria deve essere al meglio. Con il giusto team e una gestione multidisciplinare, il tuo desiderio di maternità può trovare spazio e possibilità.
Un appuntamento con il responsabile del centro PMA (o il ginecologo che ti segue), magari in presenza di un rappresentante del reparto di anestesia, potrebbe essere utile per trovare una soluzione. Ponete una lista di domande precise, del tipo:
In base del parere dell’anestesista, il percorso PMA in questo ospedale è ancora un’opzione per me?
La richiesta di un posto in terapia intensiva è una condotta praticabile? E, in tal caso, con quali tempistiche?
L’alternativa dell’anestesia locale o della sedazione è fattibile in questa Clinica?
Siete a conoscenza di altri centri di PMA che abbiano maggiore esperienza nel gestire pazienti con comorbidità complesse come le mie?
Sicuramente, un Centro di PMA di III livello, situato all’interno di una Clinica di grandi dimensioni in grado di garantire una vasta gamma di servizi specialistici e ambulatoriali, rappresenta la soluzione preferibile. Queste strutture, infatti, dispongono di reparti di anestesia e vantano una maggiore esperienza nella gestione di pazienti complessi. Inoltre, sono dotate di un’unità di terapia intensiva sempre disponibile e adottano un approccio multidisciplinare che coinvolge ginecologi, anestesisti, pneumologi e immunologi, particolarmente utile per i pazienti con patologie sistemiche. A ciò si aggiunge la presenza di protocolli già consolidati per il prelievo di ovociti, che possono essere eseguiti sia in anestesia locale sia in sedazione.
Nel tuo caso specifico, è fondamentale che vengano coinvolti sia il pneumologo, per la gestione della fibrosi cistica, sia il reumatologo, per l’artrite psoriasica. A entrambi dovresti chiedere una valutazione sulla tua idoneità a sottoporti a una stimolazione ovarica e a un eventuale intervento, con o senza anestesia generale. Una relazione redatta dai tuoi specialisti, che attesti la stabilità delle tue condizioni cliniche, potrebbe rivelarsi un documento essenziale da presentare non solo al centro di PMA, ma anche ad altri eventuali specialisti coinvolti nel percorso.
La Legge 40/2004 è stata modificata per consentire l’accesso alla PMA anche alle coppie fertili ma portatrici di malattie genetiche gravi come la fibrosi cistica. Questo permette di evitare la trasmissione della patologia ai figli.
Le tecniche più utilizzate sono la fecondazione in vitro (FIVET) con diagnosi genetica preimpianto (PGT-M). Questa consente di selezionare embrioni non affetti dalla malattia prima del trasferimento in utero.
Tramite un test genetico specifico sul gene CFTR. Se entrambi risultano portatori, c’è un 25% di probabilità per ogni gravidanza che il bambino sia affetto. In questi casi, la PMA con diagnosi preimpianto è fortemente consigliata.
Sì. Alcuni centri italiani sono autorizzati a eseguire la diagnosi genetica preimpianto per la fibrosi cistica. Tra i più noti ci sono il Policlinico di Milano e altri centri riconosciuti dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.
Dipendono da diversi fattori: età della donna, qualità degli embrioni, stato di salute generale. La presenza della fibrosi cistica può influire, ma con un buon monitoraggio medico e una diagnosi genetica accurata, le probabilità di successo sono buone.
